L’atrichie avec lésions papuleuses (ALP) est une maladie récessive rare associant une alopécie dès les premiers mois de la vie et des papules folliculaires débutant dans l’enfance. Elle est associée à des mutations du gène Hairless (HR). Nous rapportons le cas d’un patient suivi depuis plusieurs décennies pour pelade universelle, chez lequel nous avons diagnostiqué une ALP et identifié une nouvelle mutation du gène HR.

Un homme turc de 41ans, issu d’un mariage consanguin, consultait pour des kystes apparus plusieurs années auparavant. Il était né avec des cheveux qui étaient tombés peu après la naissance et n’avaient jamais repoussé. Il avait consulté plusieurs dermatologues qui avaient diagnostiqué une pelade et prescrit du minoxidil sans efficacité. La sœur, un cousin et une cousine du patient avaient également une atrichie. A l’examen, le patient présentait une absence complète de cheveux, sourcils, cils, poils axillaires ou pubiens. Il avait de multiples nodules sous-cutanés jaunâtres ou couleur peau normale sur les coudes, les genoux et le dos des mains, ainsi que des comédons et des cicatrices déprimées du visage et du cuir chevelu. Le bilan trouvait une carence en vitamine D qui se corrigeait après apport de cholécalciférol.

L’analyse histologique des nodules sous-cutanés montrait un aspect de kystes épidermiques. La biopsie cutanée du cuir chevelu montrait de rares follicules pileux de petite taille, à lumière kystique, sans tige pilaire et sans infiltrat inflammatoire.

Le séquençage des 18 exons codants du gène HR objectivait chez le patient une mutation homozygote dans le 1^er exon codant (c.365delT) aboutissant à un décalage du cadre de lecture et à l’apparition d’un codon stop 45 acides aminés après le site de la mutation (L122Rfs*167). Cette variation (c.365delT) n’était pas retrouvée dans 1000 génomes.

Notre patient présentait une atrichie associée à des kystes qui évoquait une ALP, diagnostic confirmé par la mise en évidence d’une mutation du gène HR. La mutation c.365delT de ce malade est originale et délétère. En effet, elle conduit à la synthèse d’une protéine très courte sûrement non fonctionnelle. Le diagnostic d’ALP peut être difficile à la naissance car les lésions papuleuses apparaissent dans l’enfance. Il peut exister également des macules hypochromiques, une fragilité unguéale et une koïlonychie. La dermoscopie montre l’absence de cheveux peladiques ou duvets courts, de points jaunes ou noirs. Chez notre patient, le diagnostic de pelade universelle aurait pu être remis en cause plus tôt devant l’existence d’autres cas familiaux, la présence de kystes et l’absence d’inflammation dans la biopsie cutanée.

Nous rapportons une nouvelle mutation du gène HR chez un patient porteur d’ALP suivi pour pelade. L’ALP doit être connue des dermatologues afin de ne pas la confondre avec une pelade et ne pas traiter de façon inadaptée ces patients par des traitements éventuellement dangereux.